Un proyecto de Precipita investiga la conexión entre una enfermedad rara y la inmunidad frente al virus del sida

Hay ocasiones en que la investigación científica une áreas que, a priori, parecen inconexas. Es lo que se conoce como conocimiento frontera, la interacción en los límites de distintas áreas del conocimiento. Cuando esto ocurre surgen proyectos únicos y apasionantes como el que lidera el doctor José Alcamí, director de la Unidad de Inmunopatología del sida del Instituto de Salud Carlos III. Alcamí y su equipo están investigando cómo el virus de inmunodeficiencia adquirida (VIH) puede ser la herramienta que encuentre el fármaco que trate la enfermedad ultra rara de la distrofia muscular de cinturas 1F (LGMD-1F).

¿Qué tienen en común una pandemia mundial como el sida y una enfermedad rara? La respuesta es la proteína de la transportina 3, una especie de microbús celular que el VIH utiliza como medio de transporte para llegar a las células e infectarlas. Por otra parte, la mutación genética de la transportina 3 origina la LGMD-1F, alterándola e impidiendo que transporte el VIH a las células de los afectados. Por tanto, los enfermos de LGMD-1F son inmunes al VIH y, en consecuencia, al sida.

La LGMD-1F sólo afecta a aproximadamente un centenar de personas, todas ellas de la misma familia. Desde hace 8 generaciones esta familia del levante español lucha contra su enfermedad ultra rara. Desde el 2014 luchan no sólo para encontrar un tratamiento para ellos sino también para abrir nuevas vías de tratamiento para los 37 millones de personas en el mundo que están infectadas por el VIH.

Desde los años 80 el VIH y el sida han sido objeto de investigaciones y análisis, disponiendo en estos momentos de muchísima información sobre el virus y su enfermedad. Esto hace posible que el VIH sirva para encontrar el fármaco que ayude a los pacientes de la LGMD-1F y viceversa.

Además, el equipo del doctor Alcamí cuenta entre sus filas con la Asociación Conquistando Escalones, formada por los afectados y familiares de la LGMD-1F. En el Día Mundial de las Enfermedades Raras es más que nunca necesario darles visibilidad y apoyarles en su batalla contra su enfermedad rara.

Acerca del Día Mundial de las Enfermedades Raras
El último día de cada mes de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El objetivo es crear conciencia sobre las enfermedades raras y dar visibilidad a las personas que padecen una enfermedad rara y a su entorno.

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número reducido de personas o a una proporción reducida de la población. En Europa se considera rara a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2.000 personas. Existen unas 7.000 enfermedades raras y la inmensa mayoría son causadas por defectos genéticos.

 Acerca de Precipita

Precipita es la primera plataforma pública en España de financiación colectiva para proyectos científicos. Está gestionada por la FECYT. Precipita nace con el objetivo de poner a disposición de la comunidad científica una herramienta para dar a conocer sus proyectos a la sociedad, facilitando su acercamiento a proyectos científicos y la posibilidad de participar activamente en los mismos.